Ny firaisana tsiambaratelo (Monosomy X) sy ny fatiantoka bevohoka dia matetika mifandray. Ny trangam-pandam-bolo dia tratran'ny krômôzôma izay ahitana ankizivavy iray na vehivavy iray tsy misy afa-tsy X-chromosome iray manontolo. (Satria mila chromosome Y ny lehilahy iray ho lahy, ny zazakely rehetra miaraka amin'ny firaisana dia ny zazavavy.) Na dia misy aza ny ankizivavy teraka miaraka amin'ny Syndrome Turner dia manana fepetra tsara ho an'ny fiainana ara-dalàna, dia very ny ankamaroan'ny zaza tsy ampy taona tebiteby .
tahan'ny
Manodidina ny 1 isaky ny zaza 1 500 hatramin'ny zaza vao teraka dia manana sendom-pitiavana Turner. Fa araka ny fikarohana, ny monosomy X dia manakaiky ny 3 isan-jaton'ny hevitra rehetra, fa eo amin'ny 99 isan-jaton'ny zazakely voan'ny aretina no tsy hita na tsia. Ny toe-javatra dia heverina ho antonona eo amin'ny 15 isan-jaton'ny tsy fahazoana antoka rehetra.
antony
Ny antony mahatonga ny sendika Turner dia hadisoana ao amin'ny fizarazaran'ny sela izay mamela ny sela ao amin'ny sela miaraka amin'ny iray tokana feno X chromosome. Amin'ny ankapobeny, ny fanamafisana dia efa eo am-pahaterahana, avy amin'ny sira na ny atody. Ao amin'ny fehezan-dalàna antsoina hoe syndrome Mosaic Turner, izay midika fa ny selan'ny vatana dia manana monosomy X raha ny hafa kosa manana chromosomes ara-dalàna, ny antony dia fahadisoana eo amin'ny fizaran'ny sela nandritra ny fivoaran'ny embryonic vao haingana. Tsy misy olona mahafantatra marina ny antony mahatonga ny fizarazarana cellules diso.
aretina
Ny trangam-piaramanidina Turner dia mety ho hita fa vokatry ny fiterahana na fiterahana rehefa manohy ny fitsaboana chromosomaly ny ray aman-dreny aorian'ny fahaverezan'ny vohoka.
Ao amin'ny bevohoka amin'izao fotoana izao dia mety hanambara marika ny toe-javatra ny ultrasound, fa ny fanandramana dia tsy azo atao afa-tsy ny fanandramana amin'ny fiterahana toy ny amniocentesis na CVS. Ary nisy ny tatitra sasany momba ny toe-javatra diso, na dia amin'ny amniocentesis aza. Ao amin'ny zaza vao teraka dia azo raisina amin'ny fitsapana ny ra ny fitsaboana.
Na dia mety hampatahotra aza ny loza mety hitera-doza, dia mihevitra ny mpikaroka fa ny ankabeazan'ny herisetra mifandray amin'ny sendika sy ny turner dia tratra amin'ny trimestre voalohany. Hatramin'ny fotoana nahatongavan'ny zazakely natao hahazoana ny amniocentesis, ny fahasamihafàn'ny fahaverezan'ny vohoka dia tsy dia manahirana loatra. Hita tamin'ny fandinihana iray fa 91% n'ny zaza voan'ny aretina nateraky ny amniocentesis no teraka taorian'ny nahaterahana. Mety ho tsy mampahatahotra ny mianatra fa misy aretina mitranga amin'ny zanakao ny zanakao, noho izany dia tsara ny mifandray amin'ny vondrona mpanohana na ny mpanolotsaina jeneraly iray hiomanana.
fizotrany
Na dia eo aza ny loza ateraky ny fiterahana sy ny fambolena, dia tsy dia misy dikany loatra ny famaritana ankapobeny ho an'ny zazakely miaraka amin'ny sendikan'ny Turner rehefa teraka. Misy ny olana ara-pahasalamana sy fahasamihafana ara-batana sasany, fa ny ankizivavy miaraka amin'ny sendika sy ny tendrin-tserasera dia matetika manana fahitana ara-dalàna raha tsy manana fahasembanana amin'ny fiainana ary afaka mitarika fahasalamana salama. Maro no tsy mahita fa misy ny aretina mandra-pahalehibeny.
Ny anjara asan'ny génétique amin'ny vokatra
Raha maty tamin'ny zaza ianao miaraka amin'ny sendikan'ny Turner, dia azo antoka fa mahavariana ny mandre ny tantaran'ireo vehivavy miaina miaraka amin'ny aretin'i Turner amin'ny andaniny, ary avy eo, ny dokotera aminao dia milaza aminao fa ny sendikan'ny Turner dia nahatonga ny famotsoran-keloka na stillbirth.
Ny marina dia tsy azon'ireo dokotera tanteraka ny antony mahatonga ny zazakely maro miaraka amin'ny sendika sy ny sigara ao Turner raha ny hafa kosa manao izany amin'ny alalan'ny fitondrana vohoka tsy misy fanaintainana lehibe.
Ny fanazavana azo tsapain-tanana indrindra dia ny hoe misy ny fototarazo eo amin'ny lalao. Mety ho ny ankamaroan'ny zazakely izay voan'ny siramamy ao amin'ny Turner dia tsy ampy fahazoan-dàlana ilaina amin'ny fiainana, fa ny sisa velona kosa dia manana fototarazo maromaro, na dia tsy misy X chromosome aza. Ny mpikaroka sasany dia nanambara fa ny zazakely izay tafavoaka velona amin'ny fitondrana vohoka miaraka amin'ny sendika Tibet dia mety hanana mozika kely, farafaharatsiny mandritra ny fitondrany vohoka, izay ahafahan'izy ireo manohy mitombo sy mivoatra.
Na inona na inona fanazavana azonao, raha maty tamina zaza sembana miaraka amin'ny sendikan'ny turner ianao na tsia, dia ara-dalàna sy malahelo ny malahelo. Ny fahasamihafana dia ambany noho ny toe-javatra miverimberina amin'ny fitondrana vohoka, saingy ny mpanolo-tsaina iray avy amin'ny jeneraly dia tokony hanome anao fanazavana misimisy kokoa momba izay mety ho azonao raha toa ka te-hanandrana indray ianao.
Sources:
Gravholt, CH et al. "Fandrosoana prenatal sy postnatal syndrome de turner: fikarohana momba ny rejisitra." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaika amin'ny 45, X Turner Syndrome: Miala Amin'ny Fanatrehan'ny Voan'ny Aretina Vokatry ny Firaisana ve ny Famerenana Amin'ny Fahantràna Voalohany?" Genetik ny olombelona 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Ny Sendraman'ny Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Ny fiantombohan'ny zaza natsangan'ny X Chromosomes amin'ny marary mpitsabo, miaraka amin'ny karazana karyotypes." American Journal of Genetics Medical May 2002 111 (2): 134-139.