Ny trisomie 13 dia azo tsaboina mandritra ny fitondrana vohoka
Ny tsy fahampian-tsakafo Chromosomal dia iray amin'ireo antony mahazatra indrindra ny famoizana aina sy ny fiterahana. Ao amin'ny fehezan-teny fantatra amin'ny hoe trisomia, misy olona iray voakasika dia manana kôbrôzôma manokana telo raha tokony ho anankiroa (ny olona dia tokony hanana chromosomes 46, 23 pairs). Misy karazana trisomie maromaro ahitana ny aretina Down (trisomy 21), syndrome Edwards (Trisomy 18), ary ny aretin'i Patau (Trisomy 13).
Ny aretin'i Patau no mafy indrindra amin'ny trisomie.
Ny zazakely miaraka amin'ny aretin'i Patau dia mety hanavaka ny fahasimbana ara-batana, ny fahasembanana ara-tsaina ary ny olana amin'ny taova anatiny. Ny ankamaroan'ny zaza maty voan'ny aretina dia maty tamin'ny volana voalohany aorian'ny nahaterahana na tamin'ny taona voalohany noho ny fahasarotana ara-pahasalamana mifandray amin'ny toe-javatra.
Manodidina ny 1 zaza 16.000 no teraka miaraka amin'ny aretin'i Patau. Mihevitra ny mpikaroka fa manodidina ny 95 isan-jaton'ny zaza miaraka amin'ny aretin'i Patau no tsy marary na moana. Tsy misy mahalala ny antony mahatonga ny sasany hiaina mandritra ny fe-potoana fa ny hafa kosa tsy manao izany. Maro amin'ireo zaza tsy maty no tsy miaina amin'ny herinandro voalohany. Dimy ka hatramin'ny 10 isan-jato no manao izany amin'ny andro voalohany amin'ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany.
Diagnosing Trisomy 13
Ny fanandramana fitsidihana mialoha ny fisedrana toy ny fitsaboana alphafetoprotein sy ny ultrasound bevohoka dia afaka manambara marika ny mety ho vitan'ny chromosomaly saingy tsy afaka manome diagnostic. Ny fitsiriana jeneraly toy ny amniocentesis sy ny karazam-pahaizana virtoaly (CVS) dia afaka manome fanazavana farany.
Azo atao ihany koa ny maneho ny aretin'i Patau amin'ny maha-voan'ny fahaverezan-janaka raha toa ka mitady karazana karyotypes ny mpivady taorian'ny fiterahana na ny fiterahana.
Karazana aretina Patau
Tahaka ny aretina trisomy hafa, misy karazany telo ny aretin'i Patau:
- Full trisomy 13: Ny karazana mahazatra indrindra. Ny olona manana io karazana io dia manana kopia telo feno feno chromosome 13.
- Ny ampahany madinika 13: Ny olona dia manana kopia feno roa feno 13 sy ampahany fanampiny amin'ny chromosome 13.
- Mosary trisomie 13: Misy sela misy sela manana kopia telo amin'ny chromosome 13, fa ny hafa kosa manana dika roa mahazatra.
Ny mety hiverimberina
Ny ankamaroan'ny fotoana, ny anton'ny trisomie 13 dia fahadisoana tsotsotra ao amin'ny fizarana sela nandritra ny fananganana ny atody na sira, izay midika hoe ny olana dia tonga amin'ny fotoana fametrahana. Amin'ity tranga ity, tsy azo ihodivirana ny korontana. Amin'ny tranga tsy fahita, ny ray aman-dreny dia mety manana fandikan-teny voalanjalanja mahakasika ny chromosome 13. Ny olona manana fandikan-teny mandanjalanja dia mety hampidi-doza ny hananana zaza 13 izay indray mipi-maso.
Manapa-kevitra hanao inona raha manana aretina Patau ny zanakao
Ny iray amin'ireo fanontaniana voalohany azonao angatahina raha mety hahitana ny aretin'i Patau ny zanakao dia ny hanohizanao ny fitondrana vohoka (na hanaraka fitsabahana firy raha teraka amin'ny olana ara-pahasalamana ilay zaza). Mandritra ny fitondrana vohoka, ny ray aman-dreny sasany dia misafidy ny hamarana ireo zazakely voan'ny aretina Patau noho ny tsy fahampian'ny toetrandro sy ny faniriana ny tsy hizaka ny alahelon'ny fahaverezana. Ny hafa dia manohy ny fitondrana vohoka noho ny finoana manohitra ny fanalan-jaza na noho izy ireo mahatsapa fa aleony maka fotoana miaraka amin'ilay zaza na dia fohy aza izany.
Toy izany koa ny zaza voan'ny aretina aorian'ny fiterahana - ny ray aman-dreny sasany dia mifidy fikarakarana fankaherezana fotsiny, fa ny hafa kosa misafidy fitsaboana goavana, na dia hita aza fa mety ho tafavoaka velona ny zazakely.
Raha voan'ny aretin'i Patau ny zanakao, dia mety hahatsapa fihetseham-po maromaro ianao amin'ny alahelo hatezerana amin'ny fientanam-po mba hahatsiaro ho tototry ny alahelo fotsiny. Tsara ny maka ny fotoanao ary manavao ny toe-javatra alohan'ny handroso sy handraisana fanapahan-kevitra na drafitra. Tsy misy fomba "mahitsy" mahatsapa ary tsy misy hetsika "marina" horaisina amin'ireny diagnosy ireny. Tsy maintsy manao izay rehetra tsapanao fa ho afaka hiaina miaraka aminy ianao, ary ny hafa dia samy hafa.
Na inona na inona fanapahan-kevitrao, dia tsara ny mampalahelo ny fahaverezan'ilay zazakely izay andrasanao. Afaka manampy ny vondrona fanohanana ho an'ny ray aman-drenin'ny zazakely miaraka amin'ny aretin'i Patau na aretina hafa amin'ny krômôzôma.
Sources:
Patau Syndrome. National Library for Health. Fizarana ara-pitsaboana ara-pitsaboana.
Trisomie 13 - Genetics Home Reference. National Library of Medicine.