Ny trisomie 13, antsoina koa hoe Patau syndrome, dia misy hadisoana eo amin'ny aretina chromosome 13. Ny ankamaroan'ny olona dia manana 23 chromosome pairs, fa ny olona miaraka amin'ny Patau syndrome dia manana kopia fanampiny amin'ny chromosome fahatelo ambin'ny folo. Ny trisomie 13 dia otrikaretina matematika lehibe, ary ny ankamaroan'ny zaza miaraka amin'ny aretin'i Patau dia maty alohan'ny fahaterahana na mandritra ny herinandro voalohany amin'ny fiainana.
Misy karazana trisoma 3:
- Trisomy feno: Ny ankamaroan'ny trisomy 13 dia trisomies feno. Amin'ny trisomies feno, ny sela tsirairay ao amin'ny vatana dia misy kômôsomôma 13.
- Trisomie ampahafolon-trosa : Matetika ny trisomie dia tsy manana kopia fanampiny hafa amin'ny chromosome 13. Manana ampahany fanampiny amin'ny chromosome mifandray amin'ny chromosome hafa ao amin'ny efitranony izy ireo.
- Mosaika: Ireo mozika trisomy 13 dia manana kopia manontolo fanampiny amin'ny chromosome 13, saingy ao amin'ny sela sasany ao amin'ny sela ihany.
Ny trisomena 13 dia matetika vokatry ny fahadisoana iray ao amin'ny fizarana sela. Na dia mety hitera-doza kokoa amin'ny zaza tsy ampy taona aza ny mety hiteraka zazakely 13, dia tsy lova izany ary tsy azo zaraina amin'ny fianakaviana. Ny hany tokana dia ny ampahany 13 amin'ny trisomy, izay azo tanterahina. Ny fianakaviana rehetra misy tantara momba ny trisomie 13 dia tokony hanana torohevitra avy amin'ny genetika.
Symptoms of Patau Syndrome
Satria ny chromosome fanampiny dia manerana ny vatana, ny trisomy 13 dia mety hiteraka olana amin'ny rafitra maro.
Ny sasany amin'ireo soritr'aretina 13 dia azo raisina miaraka amin'ny fanafody na fandidiana, fa ny hafa kosa tsy azo sakanana. Ny soritr'aretina dia ahitana:
- Fahateraham-pahaterahana: Ankizivavy maro be trisomy 13 no mifarana amin'ny fivaviana na fiterahana. Ny zaza teraka velona dia matetika teraka vao haingana, miaraka amin'ny taonan'ny 29 herinandro. Ireo zazakely ireo dia tsy maintsy miady ny fahasarotana amin'ny fahanterana ary koa ny fambara hafa amin'ny trisomie 13.
- Fahavetavetana amin'ny tarehy: Maro ireo zaza misy trisomie 13 no teraka miaraka amin'ny lipsa mifatotra sy / na palatoana. Ny maso dia afaka miara-mikambana ary afaka miara-miara-mamorona amin'ny maso iray. Ny sofina dia mety ho ambany, ary ny olana eo amin'ny hoditra eo amin'ny hoditra (cutis aplasia) dia mahazatra.
- Ny olana ao an- kibo : Ny ankamaroan'ny zaza ao am-bohoka dia miteraka trisomy 13. Ny havokavoka eo anelanelan'ny foiben-trano (pseudicule defective septiale sy defective septée defective) ary ny patent ductus arteriosus dia hita ao amin'ny trisomy 13.
- Olana ao amin'ny atidoha: Amin'ny ankizy sasany miaraka amin'ny trisomy 13, dia tsy misaraka tsara ny atidohan'ny atidoha. Izany dia mahatonga ny maro amin'ireo olana eo amin'ny tarehy mifandray amin'ny aretina. Ny ankizy miaraka amin'ny aretin'i Patau dia manana fahasembanana ara-tsaina ary mety hanangona.
- Ny olana momba ny gastrointestina: Ny olana amin'ny ankizy ao amin'ny trisomie 13 dia mety hahitana ny hernia tsy mahomby sy ny hernia. Ny ampelokaloka, izay ampahany amin'ny tsinay dia ivelan'ny vatana, dia mitranga amin'ny toe-javatra sasany.
- Ny olana amin'ny Skeleta: Mety manana rantsantanana na rantsantanana fanampiny ny tanana misy ny marary Patau, na ny tanana voafono, na ny tongotra (rocker-bottom).
- Ny olana momba ny rivotra: Ny zaza teraka miaraka amin'ny trisomie 13 dia matetika miteraka fofona, na mitana ny fotoana ajanony aingam-panahy (apnea).
Matetika ve ny ankizy no tratran'ny trisomie?
Trisomy 13 dia aretina lehibe.
Ny ankamaroan'ny zaza ao amin'ny trisomy 13 dia maty ao anatin'ny herinandro voalohany, ary ny androm-piainany dia 5 andro eo ho eo. Tokony ho 10% miaina amin'ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany. Ny zaza izay mavesatra kokoa amin'ny fahaterahana sy izay manana trosa malaza na ampahany dia mety ho velona kokoa.
Na dia heverina ho toy ny aretina mahafaty izay tsy mifanaraka amin'ny fiainana aza ny trisomie 13 dia nanatsara ny fiainan'ny zaza sasany miaraka amin'i Patau syndrome ny fitsaboana maoderina. Miankina amin'ny havesatry ny soritr'aretina hafa, ny fandidiana dia mety hanampy amin'ny famahana ny fo na ny tsy fahampian-tsakafo GI na ny manamboatra sifotra. Ny fitsaboana sahaza dia nanampy ankizy maro tamin'ny 13 marenina mba ho fifaliana lehibe ho an'ny fianakaviany nandritra ny taona maro.
Raha tsy manambady 13 ny zanakao dia tsy voatery hiatrika an'io syndrome irery io ianao. Ny vondrona sy vohikala fanohanana dia afaka manampy anao hahatakatra bebe kokoa an'i Patau syndrome ary manolo-tanana amin'ireo fianakaviana hafa izay manohina anao amin'ny trisomie 13. Rehefa miresaka amin'ny manam-pahaizana manokana momba ny hospice ianao dia afaka manampy anao hianatra izay hantena raha tsy tafavoaka velona amin'ny fitsaboana amin'ny hopitaly ny zanakao, ary hanampy anao hanapa-kevitra karazana fitsaboana tianao ho an'ny zanakao.
References:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Fahafantarana ny toetran'ny klinika momba ny aretina trisomy 13." Fiandrasana amin'ny Fikarakarana ny Neonatal. Hita ao amin'ny: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mey 2012). "Fikarakarana ny fahasalaman'ny hopitaly 13 sy Trisomy 18 any Etazonia." Pediatrics. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Desambra 2013). Clinics in Perinatology. "Ny fahaterahana aloha sy ny fahateren'ny fahaterahana amin'ny fiterahana: fiaraha-miasa mitambatra." 40 (4): 629-44.
Fanabeazana Home Genetics. "Trisomie 13." Hita tao amin'ny https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13