Trisomy 16 sy Trisomanga Mosaika 16 ao amin'ny Famonoana
Raha fantatrao fa nisy zazakely iray tsy nampijaly anao dia nanolana 16, na raha ianao no mianatra momba ny anjara andraikitry ny chromosome amin'ny fampijaliana, inona no tokony ho fantatrao?
Raha fantatrao fa mety manana trosomy mozika ny zanakao 16 aorian'ny fakan-tahirin'ny chorionic villus, amniocentesis, na karotyotype vita taorian'ny nahaterahana, inona no tokony ho fantatrao? Inona no mitranga manaraka ary inona no dikan'ny hoe maharitra?
Fihetseham-pon'ny Chromosomal amin'ny fisaratsarahana
Ny aretin'ny chromosomaly no antony mahazatra indrindra amin'ny fahadisoan'ny trimestè voalohany , miaraka amin'ny tombantombana momba ireo aretina ireo izay tompon'andraikitra amin'ny 50 hatramin'ny 75 isan-jaton'ny tsy fahazoana antoka rehetra. Ny trisomies, ho setrin'izany, no tranga miavaka indrindra amin'ny chromosome amin'ny fisedrana amin'ny fiara fitateram-bahoaka.
- Ny fanazavana ny Genes, ADN, ary Chromosomes
Trisomy 16 amin'ny fisaratsarahana
Amin'ireo trisomie (voaresaka etsy ambany), ny 16 trisomie dia toa ny mahazatra indrindra, miteraka eo amin'ny iray isan-jato amin'ny vohoka rehetra. ary mitentina manodidina ny 10 isan-jaton'ny fampijaliana. Misy karazana trisomie 16 samy hafa; Ny karazana iray dia tsy mifanaraka amin'ny fiainana ary ny iray hafa dia mety hahatonga azy ho salama tsara indraindray. Hiresaka momba ireo karazana isan-karazany ireo isika fa aloha, tokony hanazava ny dikan'ny trisomy.
Inona no atao hoe trisomie sy ahoana ny toetrany? -
Amin'ny ankapobeny, manana chromosome 46 ny olona, izay miisa 23 ao anaty.
Misy karazam-bolo 23 avy amin'ny renim-pianakaviana iray ary ny iray hafa avy amin'ny rainy. Ny ankamaroan'ny mpivady (44) amin'ireo chromosome dia heverina ho "autosomes" ary ny roa hafa dia "chromosomes sex." Ny vehivavy dia manana karazana karazana 46 XX sy lahy, 46 XY.
Rehefa mizara ny atody sy spermika amin'ny sela antsoina hoe meiosis ny sela, dia misy iray amin'ireo kopian'ny kirosomôzy tsirairay avy dia mandeha amin'ny iray amin'ireo atody roa na sperm roa.
Indraindray misy hadisoana ary misy bosomaoma roa mandeha amin'ny atody iray na tsiroaroa ary tsy misy amin'ny iray hafa.
Rehefa mifangaroharo ny tsirilahy sy ny atody (mandritra ny fanamafisana) ny zygote dia hiafara amin'ny chromosome fanampiny (trisomy) na ny chromosome (monosomy) tsy hita.
Ny trisoma dia mety hitranga aorian'ny fampangatsiahana ihany koa. Alohan'ny fizarana, dia manasitrana ny chromosomes ny sela ka manana 92 izy ireo. Rehefa mizara ny sela dia hanana 46 chromosomes ny sela tokana. Raha misy hadisoana, dia misy sela iray mety hahatratra 47 chromosomes ary ny iray hafa dia 45.
Karazana trisomie 16
Misy karazana trisomie telo: feno, ampahany, ary mozika.
Full trisomy 16 - Ny trisomy feno 16 dia midika fa ny sela rehetra ao amin'ny vatan'ny zaza dia voakasika. Ny trisomy feno 16 dia tsy azo ampitahaina amin'ny fiainana ary ny ankamaroan'ny zazakely izay manana ny toe-javatra dia tsy hita ao anatin'ny telo volana voalohany.
Mosary trisomie 16 - Azo atao koa ny manana trosa miisa 16, izay midika fa ny selan'ny vatana dia voan'ny aretina ary ny sela hafa dia mahazatra. Ny trisomena môsea 16 dia mety ho vokatry ny trisomie izay miezaka ny manitsy ny tenany mandritra ny fizarana sela dia vao haingana amin'ny fivoaran'ny foza, ka mamela ny sela sasany voakasika fa tsy ny hafa. Ny mozika dia matetika aseho amin'ny isan-jato.
Ny trisomie ampahany 16 - Azo atao ihany koa, amin'ny tranga tsy fahita firy, ny fananana vohoka izay ahafahan'ny cellules tabakaly feno trisomy 16 na mosaic trisomy 16 na dia zazakely aza dia ara-dalàna.
Ity dia fantatra amin'ny anarana hoe trisomy 16.
Fahatakarana karyotypes amin'ny Trisomy 16
Ny karyotype mahazatra dia nosoratana ho 46 XX na 46 XY, ary ny trisomie dia 47 XX na 47 XY.
Trisomy 16, dia nosoratana ho 47 XX +16 ho an'ny ankizivavy iray, na 47 XY +16 ho an'ny zazalahy (miaraka amin'ny +16 manondro fa ny trisomia dia mifandray amin'ny chromosome faha-16.)
Ny mozika trisomia dia hosoratana ho toy ny isan-jato, ohatra amin'ny zazalahy dia mety hosoratana 47 XY +21/46 XY miaraka amin'ny isan-jato nomena amin'ny sela maromaro izay 47 XY +16 ary ny isa izay 46 XY.
Diagnosis of Trisomy 16
Ny fanadihadiana momba ny trisomy 16 dia azo atao aorian'ny fiterahana iray, na ny mifanohitra amin'izany, dia mety ho hita mandritra ny fitondrana vohoka, vokatry ny fisedrana mialoha.
Ny trisomy feno 16 dia mety ho voan'ny aretin-jaza raha ny fanangonan'ny ray aman-dreny ny fahosana sy ny fitsapana amin'ny fiorenan'ny chromosomal amin'ny fampijaliana .
Trisomy 16 na mozika trisomy 16 dia azo trandrahana koa mandritra ny fitondrana vohoka amin'ny alàlan'ny famandrihana churionic ( CVS ) na amniocentesis .
Inona no atao hoe Diagnosis trisomy rehefa avy misafidy ho anao?
Ny trisomy feno 16 dia saika tratran'ny fetran'ny telo volana voalohany. Raha nolazaina ianao fa ny trisomy 16 no antony nahatonga anao ho voan'ny sazinao, tokony ho fantatrao fa tsy ny fahadisoanao no fivalozana ary ambany ny fiterahana ny fiterahana amin'ny fiterahana aorian'izany . Ny 85 isan-jaton'ireo vehivavy izay manana fikarakarana trimestre voalohany dia manohy ny fananana vohoka ara-dalàna amin'ny manaraka rehefa bevohoka izy ireo amin'ny manaraka.
Trisomy 16 Diagnosis vita nandritra ny CVS na amniocentesis
Raha mbola bevohoka ianao ary nahazo CVS na valiny amniocentesis izay mampiseho ireo sela voakasik'ireo trisomy 16, dia tena ara-dalàna ny tahotra na ny fisavorovoroana. Tokony ho fantatrao anefa fa mety tsy ho trisomy ilay zazakely 16 raha toa ka efa nandroso nandritra ny telo volana voalohany ny bevohoka - ny zazakely dia mety manana trosa miady 16 na ny trisomie dia mety voafetra amin'ny placenta.
Mosary Trisomie 16 mandritra ny fitondrana vohoka
Ny fikarakarana zazakely miaraka amin'ny trisomy mosaic 16 dia miteraka fahasarotana amin'ny fahasarotana, ary zava-dehibe ny mahita mpitsabo iray izay mikarakara be loatra ny bevohoka mba hanaraha-maso ny fitondrana vohoka. Ny fiterahana amin'ny trisomy 16 dia miteraka lozam-pifandraisana avo lenta kokoa:
- Fihenan'ny fitomboan'ny indostria
- Ny fiantraikan'ny tosi-drà dia miteraka herisetra (preclampsia na toxemia)
- Fandefasana C-fizarana
- Ny fiantsorohana fitsaboana vonjimaika ho an'ny fianankaviana taorian'ny famindrana
Fihetseham-pon'ny zaza amam-behivavy amin'ny trosom-panahin'ny mozika 16 na Trisomie Placental 16
Tsy dia maro ny fikarohana momba ny vokatr'ireo trosomy 16 na trisomy 16 ao amin'ny placenta 16 (16), saingy ny fikarohana izay misy dia milaza fa matetika dia tsy voan'ny aretina mafy ny zaza.
Amin'ireo zaza teraka miaraka amin'ny trisomy 16, ny vokatra ara-pahasalamana dia mety hiankina betsaka amin'ny halavan'ny mozika. Indraindray ny zazakely dia teraka tsy misy porofon'ny tsy fahamendrehana ary ny hafa kosa afaka manana olana ara-pahasalamana. Tokony ho ny 60 isan-jaton'ireo ankizy ireo dia hanana porofo fa misy ny fanavakavahana an-kolaka, fara fahakeliny:
- Ny fahasimban'ny fo (aretim-po amin'ny fiterahana) - Ny fahadisoana amin'ny septimalulary septambra dia eo amin'ny manodidina ny 17 isan-jaton'ireo zazakely sy ny kilema atrial septa (ASD) eo amin'ny 10 isan-jato.
- Hypospadias - Hypospadias dia toe-javatra izay tsy ahitan'ny fanokafana ny lahy urethra amin'ny faran'ny penis, fa any amin'ny toerana any amin'ny toerana manaraka.
- Ny tsy fahampian-tsakafo, toy ny fery fohy, na ny handrina ambony, na / na ny tendrony.
- Fihetseham-panafody toy ny havokavoka kely (hypoplastic).
- Ny fanavakavahana amin'ny fivaviana toy ny scoliosis.
- Ny faharetan'ny kognita na ny faharetan'ny fivoarana, saingy toa tsy mahagaga izany.
Famaritana tsy ampy amin'ny fiteny malagasy
Na dia eo aza ny fahaverezan'ny fitondrana vohoka sy ny tranganà fanalàn-jaza manakaiky ny 60 isan-jato, ny 2017 dia namoaka fampahalalana mampahery momba ny fahasalaman'ny zaza miteraka trisomie maharitra 16 taona. Nahazo ny mpianatra kilasy faha-16 ny 80 isan-jaton'ny mpianatra . Ny fianarana mijery ny fahasalamana ara-batana, ny fahasalamana ara-tsaina, ary ny kalitaon'ny fiainana dia tena nampahery tokoa, mampiseho fa ny ankamaroan'ireo ankizy ireo dia nitifitra teo anelanelan'ny 80 sy 90 teo amin'ny ambaratonga 100 ny salan'isan'ny fiainana tsara indrindra.
Fitantanana ny fiterahana amin'ny Trisomanga mozika 16
Araka ny nomarihina etsy ambony, dia misy ny voka-dratsiny vitsivitsy izay mahazatra kokoa amin'ny zazakely misy trisomie 16. Tena ilaina ny fampidirana ny perinatologista na mpitsabo aretin-tsaina izay mikarakara be loatra amin'ny bevohoka.
Ny fianarana momba io toe-javatra io dia mety hanampy anao hiomana, indrindra fa ny fianarana fa ny ankamaroan'ny ankizy teraka amin'ny trisomy mosaic 16 dia manana fahasalamana tsara ara-batana sy ara-tsaina rehefa mitombo izy ireo.
Ny mahita dokotera ara-pahasalamana izay mahazatra ny fihanaky ny chromosomal dia mety ho tena manampy tokoa, na ny hanamafy ny hoe tsy misy na inona na inona nataonao ka nahatonga ilay toe-javatra, ary hanampy anao hampifanaraka amin'ny fananana zaza tsy mety mitrosa.
Mianatra momba ny Trisomie 16 sy ny torohevitra ara-pananahana taorian'ny fady
Na inona na inona fandinihana na faminaniana, dia ara-dalàna raha tezitra sy manana fanontaniana rehefa hita fa mety hisy olana amin'ny zanakao. Raha fantatrao fa nisy zazakely iray nandiso fanananao 16, dia mety hanampy anao ny torohevitra avy amin'ny genetika . Toy ny hoe mitaiza ankizy misy mozika trisomy 16 dia tsindraindray, fa misy fiatraikany mifandray amin'ny trisomy 16 ao amin'ny foetus dia tsy zavatra naterinao.
Trisomie hafa an'ny olombelona
Maro ny trisomie amin'ny olombelona, ny sasany izay tsy mifanaraka amin'ny fiainana sy ny hafa. Ny tsara indrindra dia ny Down syndrome (trisomy 21). Tahaka ny amin'ny trisomie 16, ny ankamaroan'ireny trisomies ireny dia lozam-pifamoivoizana tampoka ary tsy voatery hiverina amin'ny fitondrana vohoka.
Fehiny ambany amin'ny Trisomie 16, Firaisana sy ny Fiterahana
Miaraka amin'ny 16 taona feno dia miseho matetika ny fifindrana mandritra ny telo volana voalohany, ary toa tsy mifanaraka amin'ny fiainana ny toe-javatra. Na dia miezaka mafy aza ny mianatra momba an'io aretina io, dia mety manome toky ny ray aman-dreny sasany fa tsy misy zavatra nataon'izy ireo mba hahatonga ilay aretina, ary ny fahitana ny trisomy 16 amin'ny vehivavy bevohoka iray dia tsy mahazatra.
Miaraka amin'ny trosa mozika 16, toa hita fa vao mainka mampahery kokoa ny vaovao noho ny eritreritra. Misy fiantraikany be loatra amin'ny bevohoka amin'ny fetsy iray izay manana trisomie 16, ary misy fiantraikany be loatra amin'ny fanavakavahana amin'ny fiterahana, fa ny fahasalamana ara-batana sy ara-tsaina ary ara-tsaina kosa dia matetika tokoa.
Sources
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., ary P. Kannu. Trisomie 16 Mosaism ao amin'ny Horohoron-tany Chorionic Famotorana sy amniocentesis miaraka amin'ny vokatra ara-batana sy ara-tsaina mahazatra. Fetal Diagnosis and Therapy . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ary B. Rerkamnuaychoke. Fifandimbiasan'ny indostrialy mitana ny mozika Trisomie 16. Reports of cases in genetics . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ary Waldo E. Nelson. Boky navoakan'ny Nelson ny Pediatrics. Fanontana faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
- Sparks, T., Thao, K., ary M. Norton. Mosary Trisomie 16: Inona avy ireo vokatry ny fahazarana mahazatra sy mahazatra? . Genetics in Medicine . 2017 6 apr. (Epub mialoha ny famoahana azy).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., ary J. Jonsson. Fahamarinana Voalohany-Trimester momba ny Trisomy 16 Fampiasana Screening ho an'ny Biochemical sy Ultrasound. Prenatal Diagnosis . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Fanabeazana Home Genetics. Chromosome 16. Updated 0404/17.