Ny olombelona tsirairay dia manana fototarazo, ireo switching kely kely izay mamaritra ny lokon'ny volom-borona, ny lokon'ny masony, ary ny toetra hafa dia voatambatra ao anatin'ny 46 chromosomes ao anaty cellules. Ny selan'ny olombelona sy ny atody dia tsy mitovy amin'ireo sela hafa satria samy 23 no tsy misy tromona ao anatiny. Rehefa manomboka ny fitondrana vohoka ary atambatra ny atody sy ny tsirilahy dia manomboka amin'ny sela vaovao ianao, miaraka amin'ny chromosome 46.
Ireto avy ny domelina
Ny torolalan'ny ravin-tsakafo tsirairay dia tsy manan-danja na tsy miovaova. Ohatra amin'ny aretina manan-danja dia kolesterola avo, aretina Huntington, rantsantanana na tongotra, glaukom, sns. Ny olana vokatry ny aretina manan-kery dia mety ho tsy misy na tsy misy. Raha manan-java-maniry iray manana toe-javatra iray ny ray aman-dreny iray, dia mety hisy 50% ny voka-dratsin'ny ankizy tsirairay.
Aretina mihetsiketsika
Raha ray amandreny iray ihany no manana aretina mitranga, dia ny gnome-mainty avy amin'ny reny hafa no hanakana ilay aretina. Raha samy ray aman-dreny no nitarika ny génie recessive, dia mety hisy iray isaky ny efatra mety handova ny aretina tsirairay. Ohatra amin'ny aretina mitranga: ny sela anemia, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Ny aretina azo avy amin'ny lova dia matetika no matotra kokoa.
Misy karazana aretina hafa, toy ny aretina mifandraika amin'ny X, ary ny entana.
Karazana fitsapana
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ity dia fitsapana ra vita 15 ka hatramin'ny 17 herinandro vohoka.
Tsy misy loza mety hitranga amin'ilay zaza mandritra io fandaharana io. Ny ràny reny dia nalaina ho an'ny iray na maromaro (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Avo ambony noho ny mahazatra ny habetsahana dia mety manondro ny hadisoana amin'ny tazomoka fa ny sanda ambany kosa dia mety manondro aretim-bovoka sasany, matetika ny Syndrome Down. Ny olana amin'ity fandinihana ity dia misy fa misy diso maro.
Izany dia mety hitarika fisedrana be loatra, ahiahy, sns. Raha toa ka ny antony dia ny hoe mbola lavitra kokoa noho ny efa nomanina ianao dia mety manana kambana. Na izany aza, ny fitsapana ara-dalàna dia tokony hanamaivana ny fanahiana.
Ultrasound: Ity fanaraha-maso ity dia afaka mampiseho raha misy ny tsy fahampian'ny zazakely toy ny aretin'ny voa, ny tsy fahampian'ny fo, ary ny voka-dratsy. Io fomba fanao io dia tsy mahita ny hadisoana rehetra ary tsy voaporofo fa manampy amin'ny famaritana ny Syndrome Down ao amin'ny foetus. Ny fikaon-doka tsara dia tsy maneho fa tsy manana zazakely misy kilema ianao, fa mampihena fotsiny ny mety hitranga.
MaterniT21PLUS: Ity fitsapana ity dia mihazakazaka amin'ny rà mandriaka ary afaka mikaroka ny trangam-panafody mahazatra indrindra, anisan'izany ny Syndrome Down. Azo atao alohan'ny 10 herinandro ho an'ny fitondrana vohoka izany ary tsy mety hampidi-doza ny zaza na ny fitondrana vohoka. Hilaza aminao koa izy raha manana ankizilahy na ankizilahy ianao.
Amniocentesis: Ity fitsapana ity dia hivoaka ho an'ny fahavoazan'ny chromosomal fantatra rehetra amin'ny alalan'ny fametrahana sela foetal ao amin'ny fluid amniotic. Natao amin'ny fametrahana ny fanjaitra, tarihin'ny ultrasound, ho ao amin'ny tranonjaza mba hanangonana ny fluid. Matetika ny 15 ka hatramin'ny 18 herinandro no miteraka fitondrana, na dia efa am-bolana aza ny mpitsabo sasany.
Maka tapa-bolana mahazatra izy vao mahazo valiny. Ny valiny dia mety ho marina, saingy tsy afaka milaza aminao ry zareo ny fahasarotan'ny fahadisoana amin'izao fotoana izao. Misy ihany koa loza mety hitranga amin'ilay zazakely amin'ity dingana ity. Manodidina ny 1 amin'ny 200 ny vehivavy dia hampijaly noho ny amniocentesis , na dia tsy misy fiantraikany aza ny zaza, ary eo amin'ny 1 amin'ny 1.000 dia hiafara amin'ny aretina.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Ny CVS dia azo atao amin'ny fiandohan'ny fitondrana vohoka, ny foibe sasany dia manao izany amin'ny herinandro 8 herinandro, raha ny ankamaroany dia manao izany mandritra ny 10 herinandro ny fitondrana. Ny tavoahangy madinidinika dia azo apetraka amin'ny alalan'ilay vava, na azo atao atao amin'ny abdominaly ary ny santionany vitsy kely dia nalaina avy any ivelan'ny sakany izay misy ny zanakao.
Ny valin'ny CVS dia azo atao raha vao folo andro. Tsy dia marina loatra izany raha oharina amin'ny amniocentesis ary ny taham-pahaizana dia avo kokoa. Ny fisintahana dia 1 na 100 na 200, mety ho vitsy kely sisa (rantsantanana sy rantsantanana) ho an'ny zazakely 1 na 2 000 na 3 000. Ireo loza ireo dia avo kokoa noho ny teo aloha ny CVS.
Araka ny Diaben'ny Dimes, dia tokony handinika torohevitra ny olona rehetra izay nanana fanontaniana tsy voavaly momba ny aretina na ny toetrany. indrindra:
- Ireo izay manana ny tantaram-pianakaviana vokatry ny fahaterahana .
- Vehivavy bevohoka na mikasa ny ho bevohoka rehefa 35 taona .
- Mpivady izay efa manana ankizy manana faharetana ara-tsaina, aretina iray fandoavana na tsy fahampian-tsakafo.
- Ireo mpivady manana zaza vao teraka dia voan'ny aretina azo avy amin'ny firaisana amin'ny alàlan'ny fandaharam-pianarana.
- Vehivavy izay nanana hadisoana telo na marobe na zazakely maty tany am-boalohany.
- Ny olona izay mihevitra fa ny fomba fiainany, ny asa, na ny fitsaboana dia mety hampidi-doza ho an'ny bevohoka, anisan'izany ny fatrana fanafody, ny taratra, ny zavatra simika, ny aretina, na ny fanafody.
- Ireo olon-tiany izay te-hijery fitsapam-pahaizana na bebe kokoa momba ny fahavoazana ara-pihetseham-po izay mitranga matetika any amin'ny vondron'olona.
- Mpivady vao zanak'olo-mpiray tam-po na havanao hafa.
- Ny vehivavy bevohoka, izay niorina tamin'ny fanandramana fitsirihana, dia efa nilazana fa ny bevohoka dia mety hiteraka fahasarotana amin'ny fahasarotana na ny fahavoazana amin'ny fahaterahana.
Farany, ny fanapahan-kevitrao dia anao. Ny antony ilainao handinihina rehefa mieritreritra momba ny torohevitra avy amin'ny genetika ianao dia inona no halehanao miaraka amin'ny fitsapana? Inona avy ny fanapahan-kevitra raisinao amin'ny vokatra? Inona no fampahalalana ilainao?
Tsy mora ireo fanontaniana ireo. Indraindray mpanolotsaina mato-tsaina dia afaka manampy anao hamaha ny fampahalalana rehetra sy manao safidy mifantoka. Ny traikefa manokana nataoko niaraka tamin'ny toro-hevitra ara-pananahana dia taorian'ny test de l'AFP tsara. Niara-nipetraka tamin'ny vadiko izaho sy ny mpanolotsaina nandritra ny ora maro, nandalo ny tantaram-pianakaviana, ny tantaram-pianakaviana, ny sokajin'olona mety hisafidianana, ary nanome antsika fampahalalana tsy misy momba ny safidinay. Nipetraka teo izy rehefa nitomany sy nanahy, ary tsy nanandrana nanery anay na tamin'ny fomba hafa na tamin'ny fomba hafa. Na dia teo aza ny toe-javatra, dia zavatra niainana tsara izany.